糖原累积症III型是一种遗传代谢性肝病，因其病因复杂多样，临床表现缺乏特异性，诊断较为困难。近日，南京市第二医院肝病科杨永峰教授团队在《遗传代谢性肝病月报》分享一典型病例，为糖原累积症III型的诊治提供参考。

反复多年肝功能异常，原是患上罕见肝病

刘女士2015年体检时发现肝功能轻度异常，但没进行治疗，之后多次复查肝功能均轻度异常。2018年再次体检时，发现心肌酶升高，但因无心慌胸闷等不适，并未引起注意。2019年刘女士因发热、咳嗽至当地医院就诊，检查发现心肌酶升高，肝功能显示转氨酶轻度异常，考虑病毒性心肌炎+脂肪肝，予以对症治疗后症状有所缓解，但引起肝功能异常的原因未能查明，故来医院进一步明确。

入院后，经心内科会诊，排除了原发心脏疾病的可能。上腹部CT平扫+增强显示肝硬化、脾大、少量腹水，肝脏钙化灶。

但这些都是表象，医院进一步为刘女士开展肝脏病理检查，结果发现肝小叶结构紊乱或消失，形成大小不等的假小叶，肝细胞明显的浊肿、变性，可见大量糖原核；汇管区有扩大，界板有破坏，轻度界板炎，纤维组织明显增生并形成桥接状纤维桥。病变示结节性肝硬化（G2，S3-4），需排除糖原累积症及糖原性肝病。

之后基因检测结果显示其在AGL基因发现一处纯合变异。诊断结果：糖原累积症IIIa型。

什么是糖原累积症IIIa型？

糖原累积症III型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由位于染色体1p21上的AGL基因突变，导致糖原支链不能被分解，使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和（或）骨骼肌、心肌中堆积。发病率为1∶100000。根据受累组织和酶学分析结果，分为糖原累积症IIIa型（约占85%）和IIIb型（约占15%），前者累及肝脏、心脏和骨骼肌，后者仅累及肝脏。糖原累积症IIIa型是一种临床严重程度不一的罕见疾病，主要表现为肝肿大、低血糖、高脂血症、肌无力和生长迟缓。故在关注肝脏损伤的同时，也要关注肌肉的损伤。

该病患者需注意，高蛋白饮食很重要

时隔不到一年，2020年1月4日，刘女士感到双下肢无力，无法独立行走，用轮椅推行入院。考虑刘女士为糖原累积症IIIa型患者，医院重点询问其饮食情况，发现患者忽视高蛋白饮食！

杨永峰介绍：针对糖原累积症III型的治疗，专家共识为推荐高蛋白（占总热量的25%），低复合碳水化合物（<总热量的50%）饮食，避免进食单糖和空腹。研究表明睡前加餐高蛋白饮食如低脂牛奶或蛋白粉对肌病患者有益。故在患者长期随访期间，需关注类似“生酮饮食”--高蛋白低碳水化合物来加强肝脏和肌肉损伤的预防和治疗。

经过高蛋白饮食，刘女士肌无力情况逐步消失，肌力恢复，已能正常行走。

因该病例具有特殊性，近期被刊登在《遗传代谢性肝病月报》，对糖原累积症III型的诊治具有参考意义。

通讯员 金雨晨

南京日报/紫金山新闻记者 王婕妤