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一种无法微笑的遗传性疾病——“小飞侠”病

紫金山新闻 2022-10-23 14:12

有这样一个群体,他们天生的就和运动无缘,他们努力生活却无法微笑,他们清晰地感受生命枯萎,却无能为力……

他们是面肩肱型肌营养不良症的患者,因为受到疾病的影响,无法正常微笑。因后背肩胛骨等变形,像两只小翅膀,所以他们有一个昵称——“小飞侠”。

面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是继杜氏肌营养不良症(DMD)和脊髓性肌萎缩症(SMA)之后发病率第三的遗传性神经肌肉病,特征为缓慢加重的肌肉无力和萎缩,患病率约为4-10/10万,目前尚无特效治疗药物。

临床症状

南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍,患者通常在青春期或成年期发病,主要影响面肌、肩胛肌与上臂肌,可能逐步影响其他部位的肌肉。患者因肩背部肌肉萎缩无力而无法固定肩胛骨,致使肩胛骨凸起,有如天使翼状,所以被称为“小飞侠”。临床表现为缓慢加重的肌无力和肌萎缩,严重程度因人而异,但通常不影响寿命。大约20%的患者最终会发展为下肢瘫痪,需使用轮椅。

部分早发型病例还可存在骨骼肌以外的非典型症状,包括听力障碍、智力发育迟滞、癫痫、视网膜血管病变等。面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的病程普遍进展缓慢,一般不影响生存期,但不同程度影响生活质量。

全基因组光学图谱技术

在以往,作为面肩肱型肌营养不良症诊断“金标准”的几项检测技术在国内极少有单位能开展,多数患者只能依靠临床症状进行诊断,更无法进行产前诊断,因此一些非典型症状的早发型患者很容易被漏诊。

目前,胡平主任介绍,南京市妇幼保健院产前诊断中心开展检测新技术——全基因组光学图谱技术(Optical genome mapping,OGM),该技术凭借各方面优势可以在产前和产后精确诊断面肩肱型肌营养不良症。不仅能使患者得到精准诊断,并且能在产前阶段进行早检测,早诊断,从源头阻断遗传缺陷传递。

专家提示

胡平主任提醒广大育龄期夫妻,生育健康宝宝需要做好婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方基因携带状况。如已怀孕,可在产前进行基因检测,再根据检测结果慎重决定是否继续妊娠。

通讯员 王凝嫣

南京日报/紫金山新闻记者 王婕妤